从急诊科医生开始 第293节

  莫非周元还没成年就已经在钻研这些东西了?

  周元面色有些尴尬:“还是不说了吧……”

  “为什么不说?”

  “怕打击你。”

  “……”

  大门未知子沉默了两秒钟,确定自己已经准备好了,说道:“我不怕打击。”

  周元:“其实跟这个脑组织学者差不多。”

  “差不多是多少?他研究了三十年,你不会研究了十几年了吧?”

  这不可能啊,周元十几岁就搞科研了?!

  周元:“三个月。”

  大门未知子;???

  接下来几个小时,大门未知子都独自一人,安静地坐在落地窗前,望着街上的人来人往,思考着人生。

  周元开始还怕她想不开跳下去,后来确定落地窗很坚固,也就放心了.. ......

  傍晚七点钟,萨马卡庄园那边打来了电话,山姆国卫生院的结果已经调过来了。

  周元心情有些激动,终于到了揭开最后的帷幕的时候了!

  他并不确定自己的猜测对不对,但这让全世界的名医都头疼的疾病,周元有个猜测其实已经很难得了,谁也没法说自己有百分之百的把握。

  甚至,百分之十的把握都不可能。

  周元本来打算一个人去,但大门未知子坚持跟了过来。

  “萨马卡庄园不安全。”大门未知子脑海中闪过巴娜罗。

  “你中二病吗……”周元骂道。

  “中二病倒是没有,休息了这几个小时,我的体力恢复了不少。我给你鞠个躬吧?”大门未知子揉了揉手腕,做出一副要打人的样子。

  下一刻,周元跑了。

  “系统,你没有能提升身体素质的办法吗?”

  “我是大医系统……”

  “当医生要能保护自己啊,你想想,以后我要是给赛亚人、外星人什么的治病,没点超能力怎么保护自己?”

  系统沉默了一会儿,“你说的也有道理……那外星人在哪里?”

  周元:“真没有办法?”

  系统的尿性周元太了解了,他不问,系统就不说。

   系统这次倒是正经回答了。

  他说道:“我不知道。”

  周元:“CMN。”

  萨马卡庄园距离八萨罗纳大酒店不远,十几分钟后,周元已经看到了恢弘的大门。

  门口的私人安保早已经认识了周元,知道这是萨马卡家族的贵人,立刻敬礼,目送着周元进入了庄园内。

  管家早已经在门口守候,看到周元到来马上上前,引领着周元到了检验室。

  其实不是管家想服务周到,而是不来引导的话,一般人可能会迷路……

  周元也是在自己到检验室一个小时后,还没有看到慢自己一步的大门未知子的时候才相信这件事——大门未知子在萨马卡庄园迷路了。.

第460章

  当大门未知子出现在检验室里的时候,后者气喘吁吁的。

  “你不会迷路了吧?”周元比对着莫妮卡的检查结果,瞥了一眼大门未知子。

  大门未知子:“怎么可能!我会迷路吗?”

  说着,大门未知子走了进来,转移了话题,问道:“结果怎么样了?”

  周元皱起了眉头,道:“差不多了。”

  “莫妮卡是什么病?”

  “有一个好消息,还有一个坏消息。”

  “我还是先听好消息吧。”大门未知子走到了周元旁边,踮起脚看周元手里的文件。

  “世界疾病史上将会增加一种新疾病。”周元说道。

  大门未知子听到这句话,顿了一下,“坏消息是很难治愈吗?”

  “很难。”周元点了点头。

  一种新疾病的发现,意味着医学史上将会少一个盲区,今后的患者即便再患有此类疾病也有了参考的前例,而不会像莫妮卡这样求医无门。

  但,在现代科技的26帮助下,许多疾病其实都已经有了治疗的办法,没有被发现的疾病少之又少。

  或者说,没有被发现但是能够轻松治愈的疾病很少。

  而在医学史之外的疾病,很多往往都是目前的医学知识、医疗科技无能为力的……

  “KCNMA1基因突变。”周元叹了口气,确定了这个疾病的病因。

  “KCNMA1基因突变?是什么?”大门未知子问道。

  人体的基因太多了,再出色的医生,在面对基因的时候都是束手无策,大门未知子不清楚具体的基因也并不奇怪。

  她只是外科医生,又不是研究基因这块儿的。

  周元解释道:“KCNMA1基因编码了一种非常独特的钾离子通道,这个通道控制从细胞中释放出来的钾离子,而钾离子会影响多种不同的生理过程。

  从大脑的神经元之间的信息交换,到肌肉收缩,都跟钾离子有关。

  一般来说,钾离子通道会控制神经元和肌肉的兴奋性,所以很容易想象,一旦钾离子通道发生了功能障碍,大脑会出现极度兴奋,比如癫痫发作或者肌肉的极度兴奋。”

  之前那些医生的推断并非无道理的,KCNMA1基因的突变引起了钾离子通道的障碍,从而出现了类似于癫痫的极度兴奋,他们根据症状往癫痫这方面猜想有依据。

  但,最终的病因却是KCNMA1基因的突变引起的钾离子通道异常。

  他们自然是无功而返。

  晚上九点钟,萨马卡夫妇、欧力等人都来到了会议室。

  周元再次坐到了首位,解释着莫妮卡发病的原因、机制。

  “我在分析了两年前M国卫生院和今天的检查报告之后发现,莫妮卡脑血管内的钾离子发生了轻微的变化。

  这种变化几乎是可以忽略不计的。人体内这些起着巨大作用的离子其实量特别微小,如果只是单纯地观察短期内的变化根本看不出什么。

  但这次,借助两年前与今天的对比,发现钾离子的含量发生了明显的变化。

  如今莫妮卡体内的钾离子明显高于两年前的,由此导致了病情越发严重!”

  会议室内,众人无比沉默,显然在莫妮卡身上还有很多疑惑,并非是这个结果就能够解决的。

  莫得里忍不住问道:“暂且不说你的判断是否正确,你怎么解释莫妮卡断断续续的病情恶化?”

  莫妮卡在见到陌生人的时候发病的频率会增加。

  不仅如此,有时候跟巴娜罗在一起玩,或者去一个新地方,都有可能引起频繁的麻痹。

  而这,都是无法用KCNMA1基因的突变解释的。

  姆斯德点头,道:“如果你说莫妮卡的麻痹是由于KCNMA1基因突变引起的钾离子含量增加,那怎么解释她有时候会突然有一阵子麻痹高发?总不至于这段时间内钾离子激增吧?”

  周元目光扫过两人,道:“你们说的都对,确实,在见到陌生人,或者是到一个新环境的时候,莫妮卡可能会感受到紧张或者快乐,导致病情恶化……”

  一直在旁听的巴娜罗愣了一下,“元哥……周元先生,你说紧张和快乐?!这是引起短期内病情恶化的原因?”

  周元看了巴娜罗一眼。

  这个金发少女似乎先姆斯德这两位大师一步,看到了问题的所在。

  岂不是说,巴娜罗的医学天赋并不比大门未知子差?!

  周元默认了巴娜罗的说法,进一步解释道:“对!KCNMA1基因的突变,使得莫妮卡情绪带来的影响被放大了!

  一般人快乐的时候可能只产生一个单位的多巴胺,而由于KCNMA1基因的突变,莫妮卡快乐的时候回产生五个单位甚至十个单位的多巴胺!

  因此,莫妮卡的神经会由于情绪变化而变得兴奋起来,神经兴奋导致莫妮卡的身体被麻痹了,病情恶化!”

  可以说,快乐成为了疾病伤害莫妮卡的武器。

  只要感觉到快乐,那么莫妮卡的身体会受到更大的损伤,而且,这份伤 害几乎看不到尽头!因为莫妮卡是被发现KCNMA1基因突变的第一个人!

  在确定KCNMA1基因突变后,周元也在各种学术网站、医生交流论坛研究了很久,发现了一些类似的患者。

  有一个四岁的患者与莫妮卡接近,入院的原因是“发作性事件”,表现为双目凝视、咂嘴数下、四肢僵直,在一到三秒之后可以自行缓解,每天只有五次到十次的发作次数。

  不仅如此,他发作的时候也没有意识障碍,可以进行目光交流,也能够进行简单的语言交流!

  他最后就是确诊为钾离子通道障碍,换言之,KCNMA1基因并没有发生突变,只需要服用抗癫痫药物就可以缓解病情,甚至控制病情,治疗数年就可以治愈。

  然而,KCNMA1基因突变了怎么办?

  难道把这一段基因敲除?或者是对这一段基因进行编辑?

  这些办法都不可能啊!

  在人类基因上进行修改,本身就是违背伦理道德的一件事情,被社会、学术界所唾弃,通过修改莫妮卡的KCNMA1基因来治病根本不可能!

  就算不需要考虑到道德方面的问题,目前的科技,远远做不到对某一个特定的基因进行特定的修改!.

第461章

  如果在莫妮卡出生前,就通过产检发现了KCNMA1基因的突变,或许还能够在基因突变早期利用一系列手段进行有效的控制。

  事实上,如今医学技术还是足够发达的,基因突变所引起的疾病也逐渐被医学家发现,进行产检的目的就有预防基因突变引起的各种疾病。

  然而,莫妮卡的KCNMA1基因却是史无前例的,想要通过产检看出来不太可能,但自此以后,其他的医生们至少知道了还有这么一种疾病,就会采取针对性的措施。

  总而言之,莫妮卡是不幸的。

  萨马卡和西西莉亚两人一脸沉默地坐在椅子上。

  两个人的手都在颤抖。

  两年来,每天无助地望着女儿麻痹倒下,却什么也做不了,茫然无措地猜测、等待,希望能够有人可以治好莫妮卡。

  但是,他们等来的不是好消息,而是一个让他们几乎绝望的结果——

  莫妮卡的基因突变与家族遗传疾病无关,而是自发形成的。

  这也就意味着,根本不能根据家族遗传史来推断疾病的发展,而且由于莫妮卡是KCNMA1基因突变的首例患者,也无法根据以往的经验来进行预防。

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